Sono un 47XXY , ho scoperto di esserlo nel 2006 a 66 anni, non ho mai avuto problemi né nella vita scolastica né in quella lavorativa, mi sono diplomato e sono stato dirigente in un ufficio con 300 dipendenti, nella Giustizia.
Ai portatori della patologia e soprattutto alle mamme dico di non preoccuparsi che sono fortunati i loro figli non solo sono normali ma forse sono più intelligenti degli altri.
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Di: vittorio romano zaccaria
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Di: vittorio romano zaccaria
Non capisco per quale motivo vi vergognate di scrivere il vostro nome e cognome nel forum.
Da indagini eseguite tra tutti gli uomini 47XXY, ho scoperto che sono tutti diplomati e/o laureati, quasi tutti professionisti e nessuno con tare fisiche o mentali.
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Di: GINO
Sono un uomo di 45 anni dal 2006 circa prima nn avevo fatto niente poi tramite andrologo ho fatto cura con testoviron una volta al mese poi dopo 3 anni ho iniziato il nebid una iniezione ogni 15 settimane, ora e un po di tempo che vedo aumentare i valori dell emoglobina 18,50 se ce qualcuno nelle mie stesse condizioni che mi puo aiutare a capire se nn vadoincontro a dei problemidi salute.Ho gia parlato con il mio specialista che mi fara fare dei controlli dopo 3 settimane dall ultima iniezione . vorreei sapere se c e qualcuno qua nel forum che ha lo stesso mio problema per scambiare delle esperienze opinioni grazie
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Di: vittorio romano zaccaria
A tutti dico di non preoccuparsi, avere una x in più non è una tragedia, ho già detto che da bambino, ragazzo ed ora da adulto non ho mai avuto problemi.
Non ho mai avuto malattie di nessun genere, neppure quelle che di solito hanno i bambini, ho lavorato per 41 anni e non sono mai stato assente dall’ufficio neppure per influenza.
Ripeto avere la SK non é una tragedia.
Ho un medico endocrinologo che mi segue e due volte all’anno mi fa fare le analisi necessarie per questo tipo di patologia.
Vi abbraccio.
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Di: vittorio romano zaccaria
Il Clubmen47xxy è una onlus, associazione non avente scopo di lucro, che si prefigge di informare coloro che sono inconsapevoli portatori della sindrome individuata con il cariotipo 47xxy che si differenzia dalla sindrome di Klinefelter in quanto chi ne è affetto non presenta la sintomatologia tipica di questa che comporta tare fisiche o mentali che fanno sì che i portatori preferiscono rimanere nell’ombra per una sorta di comprensibile ritegno.
Essa è classificata tra le patologie rare in quanto la maggior parte di essi non è statisticamente censita.
Ne consegue che la ricerca farmaceutica non ritiene economicamente conveniente impiegare le risorse necessarie per l’approntamento di prodotti terapeutici utili per affrontarne le problematiche.
La nostra associazione intende dare la massima diffusione alla conoscenza di questa patologia soprattutto tra i medici di base affinché possano individuarla tra i propri assistiti molti dei quali ne sono afflitti inconsapevolmente e quindi non emergendo, non contribuiscono al novero statisticamente meritevole di interesse per la ricerca farmaceutica.
In sintesi, i portatori della sindrome individuata per il cariotipo “47xxy” devono emergere dall’ignoto per fare massa critica meritevole della massima assistenza da parte del Servizio Sanitario Nazionale come tante altre patologie croniche tipo diabete.
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Di: luigi
Ciao a tutti mi chiamo luigi
E da qualche settimana che abbiamo scoperto che aspettiamo un figlio affetto da SK nn nascondo che mi ha sconvolto nn x la malattia ma bensì che’ ho già un figlio con la sindrome di Woolf anch’essa rara ,io desideravo il 3 figlio ma Dio si è accanito su di noi
ora nn sappiamo cosa fare certo fosse x me solo io nn avrei dubbi già lo amo ,ho letto le vostre testimonianze spero possano aiutarci a decidere Gz a tg tt voi
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Di: Giavanna Lanzuise
Sono a 19 settimane di gravidanza e da 5giorni ho avuto la notizia..mio figlio sara’ un Klineferter..sono stata per 5giorni nella disperazione piu acuta volevo abortire spinta anche da mio marito..ora dopo 5giorni dalla tragica scoperta ho trovato per caso questo sito mi sono letta tutte le esperienze e ora ho un quadro piu chiaro su questa sindrome e sto rivalutando la mia decisione.Grazie per le vostre parole fa piacere nella nostra situazione.Mamma in attesa
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Di: Carmen
salve, sono a 18+4 di gravidanza, 1′ figlio, precedente aborto a otto settimane e responso amniocentesi xxy… Mi sento persa, è vero , in questo sito ci sono testimonianze interessanti ma io sono pietrificata dalla paura . Vengo già da un doloroso passato, una vita spesa tra ospedali e sofferenze a causa di una malattia Autoimmune che aveva mia sorella, una ragazza bellissima, fisicamente perfetta e molto intelligente ma anche molto sfortunata…che purtroppo ci ha lasciato poco più di un anno fa a causa di un tumore provocatole da un medicinale che invece sarebbe dovuto servire a curarla.(veterinaria, molto apprezzata) io non so cosa fare, leggo il forum e decido di tenerlo ma poi mi domando…sarei io una madre ” normale” ? Qui in Campania ci sono centri, associazioni ecc che possono sostenere i genitori in difficoltà ( anche economiche, perché qui pur con lauree e capacità non si riesce a trovare un lavoro ben pagato) grazie
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Di: Carmen
Non è più attivo questo forum? Vorrei parlare con qualcuno, conoscere le esperienze dirette ma sembra che l’ ultima risposta risalga al 2014
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Di: samuele
Salve a tutti – sono il papa’ di un bimbo di 4 anni XXY.
Volevo tranquillizzare le mamme che hanno scritto nel forum perche’ il loro bimbo sara’ un bimbo normalissimo.
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Di: samuele
Per entrare piu’ nel dettaglio, tralascio tutti i patimenti sofferti dopo la scoperta quando mia moglie era ancora incinta, e passo alla situazione attuale.
Premetto che il bimbo e’ un 47XXY. nei casi 48 e 49, si verificano anche ritardi gravi.
Il bimbo e’ normalissimo, nel senso che e’ intelligente, affetuosissimo, capisce sia l’italiano che l’inglese (mia moglie e’ americana), non e’ autistico (a volte ho sentito di questa paura nei casi XXY) e’ un bambino fantastico e belissimo fisicamente.
In tutta sioncerita’, le problematiche riguardano il linguaggio. A 4 anni inizia a fare i primi discorsetti e a comporre le prime frasette. Non pronuncia le parole bene e ha un difetto simile alla dislessia o aprassia. Noi lo abbiamo fatto seguire da una logopedista da quando aveva due anni (viviamo in Svizzera e questo e’ possibile da qeulla eta’, mentre in Italia si puo’ iniziare asolo a tre anni).
Per il resto, lo ripeto, e’ un bambino normale. E’ appassionato di spazio e impazzisce ogni volta vede delle immagini di pianeti, etc. E’ un maschietto a tutti gli effetti, tant’e’ che gli piacciono le scavatrici, ruspe, pistole etc.
Socializza bene con i compagni (nei limiti di un linguaggio non ancora sviluppato).
Abbiamo notato che e’ molto gestuale e fisico, nel senso che gli piace molto toccare le cose, maneggiarle. Crediamo che questo sia dovuto al fatto che parlando poco, dischiude le sue capacita’ nelle attivita’ gestuali.
In sostanza, non so se diventera’ un professionista rispettato, come un avvocato o un dottore. Magari fara’ un lavoro piu’ normale e avra’ delle difficolta’ scolastiche. Pero^ il consiglio e il segreto che posso comunicare e’ che vivendo col bambino si smettera’ di pensare alla X in piu’ e lo si prendera’ e amera’ solo come un bambino.
Fidatevi perche’ e’ cosi.
Non e’ una scelta facile quella di andare avanti con la gravidanza e noi avevamo voglia di interriomperla, pero’ molte delle paure del passato sono ormai scomparese.
ne rimangono un paio: la scuola e la sua vita’ da adulto (nel senso che non si senta affermato al 100%).
Le paure di ritardi mentali o altro sono completamente sparite.
Lascio un contatto di un’associazione e se volete contattarmi ditemelo e possiamo sentirci volentieri.
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Di: Simone
Io a 48 anni ho scoperto di avere questa sindrome, prima nn sapevo. Ho avuto problemi di linguaggio fino alle elementari poi non ho mai capito xe nn imparavo bene le lingue estere mi hanno detto xe la sindrome provoca problemi di apprendimento. Bhe oltre alla pancia e non poter avere figli ho una vita normalissima. Da un anno ho iniziato la terapia di testosterone e vitamina D per le ossa. Ma ora mi chiede xe continuare questa cura ? A cosa serve a queata età? Qualcuno mi sa rispondere
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Di: Rafsan
Ciao,sono un ragazzo di 21 anni ho seriamente paura di ciò che sono,prima non mi facevo molti problemi ,ma vengo discriminato da tutti e mi prendono per uno scherzo della natura ,non riesco più a stare in pace con me stesso,inoltre neanche la ragazza di cui mi sono innamorato da ben 6 mesi non mi considera nemmeno ,ho pensato al suicidio davvero non so più che fare ,ho un pene piccolo,testicoli pure ,pomo d Adamo manco si vede spalle da femmina,fianchi larghi ,sedere da femmina naso e occhi da femmina,soffro di mal di schiena ,disturbi mentali,ansia ,paura ,depressione ,poca forza rispetto agli altri maschi i capelli addio mani da femmina assenza di peli o pochi e altri problemi vi prego davvero i miei manco mi vogliono ascoltare mi dicono sei normale ,ma io mi sento diverso dagli altri maschi ,deriso offeso da tutti in questa società mi chiedo se avrò mai un futuro vi prego aiutatemi non ho più nessuna autostima me la stanno distruggendo ma io rimango forte e vado avanti
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Di: clara
Ciao a tutti ,io sono la mamma di un bambino kf di quasi due anni.Sta bene ed e’ stupendo,ha degli okki molto espressivi e furbetti.E’ ovvio che ho le mie preoccupazioni per il futuro,pero’ non farlo nascere sarebbe stata solo una crudelta’ inutile ed egoistica.Il bambino klinefelter e’ normalissimo!!!!Ho avuto altri 3 figli prima di lui e se non avessi fatto l’amniocentesi e mi avessero detto del problema,non avrei colto nessuna differenza.State tranquille mamme,scrivetemi pure se volete.Vi saluto 
e forzaaaa
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Di: doriana
Sono Doriana,mamma SK di Phoenix di quasi 7 anni , è un bambino bellissimo,con qualche problemi di apprendimenton che stà superando con l’aiuto della logopedista..per il resto è un bambino come gli altri.è seguito nel suo percorso di crescita , è bellissimo,è mio figlio…è Phoenix!!!!
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Di: antonio
ho 20 anni e ho scoperto proprio questo mese di esssere effetto dalla sk, vi posso assicurare che sono un normalissimo ragazzo ma mi sono accorto di piccoli disturbi come mal di testa, ansia e la mancanza di sviluppo fisico muscolare..per l’ansia prendo una valeriana e sto benissimo tutta la giornata. non assumente farmaci potenti che è peggio anzi non curano, mancanza di apprendimento nello studio.. sto seguendo una cura ormonale che sta risultando molto positiva, mi sento meglio e adesso ho anche una memoria molto piu modificata rispetto a prima.. come se
stessi ricrescendo una seconda volta..la cura esiste ma non la trattano seriamente
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Di: Sandro
Ciao ho 20 anni e ho la sk, 47 xxy . Da piccolo scontrai problemi d’apprendimento ma piano piano li superai tanto piu che arrivati a 16 anni ero anche molto bravo sia a leggere molto velocemente e a memorizzare la lettura e sia a studiare anche se ci metto un po di piu (3 ore) .. L’unica cosa che ancora non riesco a controllare è il linguaggio , quando parlo faccio fatica a fare un discorso serio. Qualche volta mi vengono dei tic improvvisi sicuramente dovuti al nervoso. Per quanto riguarda il
Fisico invece devo dire che ho un fisico come tutti gli altri pero l’unica cosa, è che non riesco a ingrassare quindi ho scarso sviluppo muscolare. Ultimamente ho anche dei vuoti di memoria per pochi secondi ma poi subito dopo riesco a ricordarmi tutto.. Ho i testicoli piccoli e un urologo molto bravo mi sta dando una cura ormonale che è l’unica chance di cura.. sto iniziando anche ad essere ansioso e depresso dovuto a tutte queste problematiche. Non dovete preoccuparvi perche vostro figlio crescerà sano come tutti gli altri, anzi anche molto sveglii e attenti, solo con un leggero apprendimento negativo ma si puo curare facendo come ho fatto io degli esercizi mentali, come ad esempio leggere fino al punto e ripetere. Per la scrittura invece scrivo benissimo anzi anche molto meglio degli altri e dei miei genitori.
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Di: Daniel
Rafsan….. Ti rispondo io…. Dunque io ho avuto la conferma solo ieri dal genetista di essere un XXY (ma il mio era un dubbio che avevo da 10 anni… Ho aspettato perché mi vergognavo a farlo sapere) anch’io mi sento diverso dagli altri maschi… Nn ho peli se nn un po sul pube e sotto le ascelle, i fianchi sono larghi , ma per mia fortuna ho delle spalle molto larghe e questo nasconde un po la sindrome…. Anche l atteggiamento conta molto… Per esempio da me nessuno sospetta che io abbia questa sindrome (nn l ho detto ne a mia madre ne a mio fratello… Nn vorrei provassero pena) nessuno lo da tranne i medici da cui sono andato di recente per impostare un piano terapeutico con il testosterone…. Questo é il mio contatto Danflo91@hotmail.it se volete chiedermi o parlare scrivetemi pure…. So cosa vuol dire sentire il bisogno di parlare di questo con qualcuno che nn ti guarda strano….
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Di: Michele
Ho 47 anni da dieci anni ho scoperto di essere sk conduco vita.normale ho solo dei problemi di vista con miopia molto alta da quando avevo sei anni… ho una vita sensuale normalissima e ho peli dappertutto. Certo non ho avuto figli e non sapevo dei gameti. Auguri a tutti
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Di: Edoardo
MI chiamo Edoardo. Ho 51 anni. Vivo a Genova. Mi è stata diagnosticata la Sindrome all’età di 17anni a seguito del fatto che i seni che normalmente ingrossano (anche nei maschi) durante la pubertà, non erano ancora regrediti. L’allora Prof. Sansone, Primario dell’endocrinologia degli Ospedali Galliera, rilevò la mappa cromosomica di 47XXY. A 20anni inizia la terapia ormonale sostitutiva (prima Testoviron poi Sustanon, intramuscolare. Una iniezione al mese) ma già da prima conducevo una vita sessuale piuttosto sostenuta :o) A scuola non avevo una gran voglia di studiare, alle scuole superiori sono sempre stato rimandato con 2 in matemataica per poi essere sempre promosso a settembre col 9. Ho avuto un intensa vita sessuale dall’età di 20anni a quella del matrimonio. Ho frequentato con entusiasmo palestra pesi, nuoto, bici. Sono bradicardico ed una volta trovato il ritmo arrivo ovunque. Conseguito Diploma di Perito Meccanico nel 1985, sono l’unico della mia classe che lavora per il ramo per cui ha studiato. Ho realizzato importanti progetti nell’ambito nautico con grande soddisfazione personale e dei miei genitori. Ora ricopro il ruolo di Responsabile Acquisti in una grande società metalmeccanica del porto di Genova. Non sono mai stato raccomandato. Ciò che ho raggiunto l’ho fatto con le mie uniche forze e la spinta di una “Mamma” tenace che ha sempre creduto nelle mie capacitá, anche quando in giovane etá non dimostravo troppa attenzione a scuola. La Sindrome NON è una malattia. È un modo di essere. Forse meglio degli altri. Il ns. Cromosoma X in sovrannumero ci dona la pazienza, la calma e la dolcezza delle donne…forse i migliori pregi. È come avere le iridi di 2 colori diversi. Siamo unici e rari. Diversi e migliori. Basta avere qualcuno a fianco che creda in noi e ci porti per mano a superare quelli che “apparentemente” sono gli ostacoli della vita. Ho solo un rammarico: gli assistenti sociali, non preparati a tali varianti genetiche, che hanno seguito me e mia moglie nel percorso adottivo, non hanno voluto darci l’idoneità ad adottare. Per qualsiasi info, potete scrivermi: *********** Se volete abortire per un figlio SK, fatelo nascere. Io e mia moglie saremmo ben disposti ad adottarlo.
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